Studimi zbulon një ‘formë të veçantë gjenetike’ të mundshme të sëmundjes së Alzheimerit
Pothuajse të gjithë individët me dy kopje të gjenit APOE4 zhvillojnë shenja të sëmundjes së Alzheimerit, zbuloi studimi.
Ndërsa shkencëtarët e dinin se gjeni APOE4 ishte i lidhur me një rrezik në rritje për Alzheimer, një studim i ri sugjeron se për njerëzit që mbajnë dy kopje të gjenit, ai është një shkak themelor i tij.
Botuar në Nature Medicine, studimi zbuloi gjithashtu se individët me dy kopje të gjenit e zhvillojnë sëmundjen më herët se njerëzit me variante të tjera të gjenit APOE.
Sëmundja e Alzheimerit është forma më e zakonshme e demencës dhe prek rreth 7.8 milionë njerëz në Bashkimin Evropian. Simptomat e tij dalluese përfshijnë një rënie të funksionit të kujtesës dhe aftësive të të menduarit.
Ky gjen është i njohur për më shumë se 30 vjet dhe dihej se ishte i lidhur me një rrezik më të lartë të zhvillimit të sëmundjes Alzheimer.
Por tani ne e dimë se pothuajse të gjithë individët me këtë gjen të dyfishuar zhvillojnë Alzheimer.
Si lidhet gjenetika me Alzheimerin?
Një pjesë e vogël e gjeneve dihet se shkaktojnë forma të rralla të “fillimit të hershëm” të Alzheimerit, mutacione të kaluara nëpër familje që shkaktojnë simptoma jashtëzakonisht të reja, si p.sh. në moshën 50-vjeçare. Disa raste gjithashtu lidhen me sindromën Doën.
Por sëmundja e Alzheimerit më së shpeshti godet pas 65-ës, veçanërisht në fund të moshës 70-80, dhe gjeni APOE, i cili gjithashtu ndikon në mënyrën se si trupi trajton yndyrnat, dihej prej kohësh që luante një rol.
“Forma familjare e Alzheimerit”
Ekipi i Forteas përdori të dhëna nga 3,297 trura të dhuruara për kërkime dhe nga mbi 10,000 njerëz në studimet e Alzheimerit në SHBA dhe Evropë.
Ata ekzaminuan simptomat dhe shenjat e hershme dalluese të Alzheimerit si amiloidi ngjitës në tru.
Njerëzit me dy kopje APOE4 po grumbullonin më shumë amiloid në moshën 55-vjeçare sesa ata me vetëm një kopje ose varietetin e gjenit “neutral” APOE3, thanë ata në studim.
Fortea tha se biologjia themelore e sëmundjes ishte jashtëzakonisht e ngjashme me llojet e reja të trashëguara.
Është e rëndësishme të mos trembni të gjithë ata që kanë një histori familjare sepse kjo dyshe gjenesh nuk qëndron pas shumicës së rasteve.